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Il 28 febbraio sarà la giornata mondiale delle malattie rare, una giornata dedicata a tutte le persone che vivono con patologie definite rare. Oggi abbiamo deciso di intervistare Cristina, affetta da SMA tipo 3.
Nel 2009 è nata, fra Mestre e Padova, la realizzazione di un sogno, la lotta contro una paura: un progetto di ricerca scientifica che mette in stretto contatto ricercatori e paziente affetto da una patologia rara. Il tutto partendo da una malattia rara (considerata “rara fra le rare”): la Sindrome E.E.C.
La prima nostra intervista è stata fatta a Barbara, Stefano e Ginevra, una famiglia che si trova ogni giorno ad affrontare la SMARD, una malattia rara di cui ci parleranno a breve.
La Malattia di Krabbe o Leucodistrofia a cellule globose è una patologia rara a ereditarietà autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso di 1 bambino ogni 100000 nati.
Mutazioni somatiche sporadiche (non ereditarie) o la perdita di funzione del gene oncosoppressore APC sono eventi precoci che portano a sviluppare cancro al colon.
Esiste una patologia che impedisce di mangiare frutta, verdura e in generale alimenti contenenti fruttosio: si chiama Hereditary Fructose Intolerance (HFI), letteralmente “intolleranza ereditaria al fruttosio”.
Nell’ambito delle malattie rare esiste un punto di riferimento per malati, medici o semplici curiosi dove poter reperire informazioni e leggere le ultime news riguardo una specifica malattia: stiamo parlando dell’O.Ma.R. (Osservatorio Malattie Rare)
L’autismo è un disordine neuro-psichiatrico che colpisce da 5 a 50 bambini su 10.000, si manifesta entro i 3 anni di età con uno spettro molto vasto di sintomi
Nei giorni scorsi è stata portata alla nostra attenzione la dichiarazione di un’infermiera professionale, rivolta ad una studentessa di infermieristica che aveva manifestato il proprio sostegno a Caterina Simonsen per le offese ricevute. Abbiamo quindi deciso di inviare questa lettera ai dirigenti responsabili del Policlinico di Tor Vergata. Una lettera simile è stata anche inviata al Collegio IPASVI di Roma, per le valutazioni ed i provvedimenti del caso. Ricordiamo ai nostri visitatori che un caso similare che avevamo segnalato al collegio IPASVI di competenza aveva portato ad un deferimento dell’infermiera presso il consiglio disciplinare (qui: http://ilpiccolo.gelocal.it/cronaca/2014/01/08/news/offese-su-facebook-procedimento-disciplinare-1.8433547 un articolo di cronaca a riguardo)
La Sindrome di Alport è una malattia genetica rara a trasmissione X-linked (ossia legata al cromosoma sessuale X) che provoca una perdita progressiva della funzione renale fino all’insufficienza se non controllata, perdita dell’udito e difetti a livello di occhio.
La Colestasi Progressiva Familiare Intraepatica (PFIC) è una condizione rarissima: si stima colpisca un individuo ogni 50-100 mila, senza predominanze geografiche o di sesso.
Si definiscono come glicogenosi una serie di malattie genetiche caratterizzate da un deficit di diversi enzimi che vanno ad interferire su diversi livelli nel metabolismo del glicogeno, provocandone l’accumulo patologico e conseguentemente danni a diversi tessuti.
La discinesia ciliare primaria è una malattia genetica che interessa principalmente l’ apparato respiratorio. I sintomi più comuni sono infezioni molto frequenti dei bronchi, delle orecchie, sinusiti e polmoniti, che cominciano fin da neonati e continuano con una frequenza superiore a quella che si ha nei bambini normali.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza associata ad altre manifestazioni cliniche, a trasmissione ereditaria, che si manifesta fin dall’infanzia con conseguenze molto gravi, che portano i bambini malati anche alla morte precocemente.
Il diabete insipido nefrogenico è una malattia caratterizzata da un’eccessiva produzione di urina e conseguente sete intensa (polidipsia), causata dall’incapacità del rene di concentrare l’urina.
In ambito medico si intende come atassia la perdita, progressiva o improvvisa, della coordinazione muscolare nei movimenti, evento che rende difficoltosi i movimenti nella persona colpita oltre a provocare disturbi dell’equilibrio e della marcia.
La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia rara ereditaria autosomica (recessiva nel tipo I e probabilmente dominante nel tipo II) [1] che colpisce un neonato su un milione, caratterizzata da un difetto nel metabolismo della bilirubina con conseguente iperbilirubinemia con ittero ingravescente già nel neonato.
Quando si parla di neurofibromatosi si intende un disturbo di origine genetica caratterizzato dalla crescita di neurofibromi (tumori benigni) a livello di sistema nervoso centrale, periferico e...
Si definisce come Sindrome di Beckwith-Wiedermann un disordine congenito dello sviluppo che porta ad un aumento delle dimensioni corporee e degli organi insieme ad altri sintomi importanti quali la microcefalia o difetti importanti della parete addominale. Questa condizione colpisce un bambino ogni 12.000 ma potrebbe essere sottostimata in quanto le manifestazioni della malattia possono essere molto variabili da individuo a individuo e non essere riconosciute.
