Categoria: Malattie rare

Paziente, cellule e ricercatori: un legame diretto

Nel 2009 è nata, fra Mestre e Padova, la realizzazione di un sogno, la lotta contro una paura: un progetto di ricerca scientifica che mette in stretto contatto ricercatori e paziente affetto da una patologia rara. Il tutto partendo da una malattia rara (considerata “rara fra le rare”): la Sindrome E.E.C.

La malattia di Krabbe

La Malattia di Krabbe o Leucodistrofia a cellule globose è una patologia rara a ereditarietà autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso di 1 bambino ogni 100000 nati.

L’intolleranza ereditaria al fruttosio

Esiste una patologia che impedisce di mangiare frutta, verdura e in generale alimenti contenenti fruttosio: si chiama Hereditary Fructose Intolerance (HFI), letteralmente “intolleranza ereditaria al fruttosio”.

Lettera aperta ai responsabili del policlinico di Tor Vergata

Nei giorni scorsi è stata portata alla nostra attenzione la dichiarazione di un’infermiera professionale, rivolta ad una studentessa di infermieristica che aveva manifestato il proprio sostegno a Caterina Simonsen per le offese ricevute. Abbiamo quindi deciso di inviare questa lettera ai dirigenti responsabili del Policlinico di Tor Vergata. Una lettera simile è stata anche inviata al Collegio IPASVI di Roma, per le valutazioni ed i provvedimenti del caso. Ricordiamo ai nostri visitatori che un caso similare che avevamo segnalato al collegio IPASVI di competenza aveva portato ad un deferimento dell’infermiera presso il consiglio disciplinare (qui: http://ilpiccolo.gelocal.it/cronaca/2014/01/08/news/offese-su-facebook-procedimento-disciplinare-1.8433547 un articolo di cronaca a riguardo)

Sindrome di Alport

La Sindrome di Alport è una malattia genetica rara a trasmissione X-linked (ossia legata al cromosoma sessuale X) che provoca una perdita progressiva della funzione renale fino all’insufficienza se non controllata, perdita dell’udito e difetti a livello di occhio.

Glicogenosi

Si definiscono come glicogenosi una serie di malattie genetiche caratterizzate da un deficit di diversi enzimi che vanno ad interferire su diversi livelli nel metabolismo del glicogeno, provocandone l’accumulo patologico e conseguentemente danni a diversi tessuti.

La Discinesia Ciliare Primaria e la Sindrome di Kartagener

La discinesia ciliare primaria è una malattia genetica che interessa principalmente l’ apparato respiratorio. I sintomi più comuni sono infezioni molto frequenti dei bronchi, delle orecchie, sinusiti e polmoniti, che cominciano fin da neonati e continuano con una frequenza superiore a quella che si ha nei bambini normali.

Sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza associata ad altre manifestazioni cliniche, a trasmissione ereditaria, che si manifesta fin dall’infanzia con conseguenze molto gravi, che portano i bambini malati anche alla morte precocemente.

Diabete Insipido Nefrogenico

Il diabete insipido nefrogenico è una malattia caratterizzata da un’eccessiva produzione di urina e conseguente sete intensa (polidipsia), causata dall’incapacità del rene di concentrare l’urina.

Atassie cerebellari ereditarie

In ambito medico si intende come atassia la perdita, progressiva o improvvisa, della coordinazione muscolare nei movimenti, evento che rende difficoltosi i movimenti nella persona colpita oltre a provocare disturbi dell’equilibrio e della marcia.

Sindrome di Crigler-Najjar

La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia rara ereditaria autosomica (recessiva nel tipo I e probabilmente dominante nel tipo II) [1] che colpisce un neonato su un milione, caratterizzata da un difetto nel metabolismo della bilirubina con conseguente iperbilirubinemia con ittero ingravescente già nel neonato.

Neurofibromatosi

Quando si parla di neurofibromatosi si intende un disturbo di origine genetica caratterizzato dalla crescita di neurofibromi (tumori benigni) a livello di sistema nervoso centrale, periferico e a livello sottocutaneo e da una serie di sintomi...

Sindrome di Beckwith-Wiedermann

Si definisce come Sindrome di Beckwith-Wiedermann un disordine congenito dello sviluppo che porta ad un aumento delle dimensioni corporee e degli organi insieme ad altri sintomi importanti quali la microcefalia o difetti importanti della parete addominale. Questa condizione colpisce un bambino ogni 12.000 ma potrebbe essere sottostimata in quanto le manifestazioni della malattia possono essere molto variabili da individuo a individuo e non essere riconosciute.