Autore: Marco Delli Zotti

Il diabete insipido nefrogenico è una malattia caratterizzata da un’eccessiva produzione di urina e conseguente sete intensa (polidipsia), causata dall’incapacità del rene di concentrare l’urina.

In ambito medico si intende come atassia la perdita, progressiva o improvvisa, della coordinazione muscolare nei movimenti, evento che rende difficoltosi i movimenti nella persona colpita oltre a provocare disturbi dell’equilibrio e della marcia.

La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia rara ereditaria autosomica (recessiva nel tipo I e probabilmente dominante nel tipo II) [1] che colpisce un neonato su un milione, caratterizzata da un difetto nel metabolismo della bilirubina con conseguente iperbilirubinemia con ittero ingravescente già nel neonato.

Quando si parla di neurofibromatosi si intende un disturbo di origine genetica caratterizzato dalla crescita di neurofibromi (tumori benigni) a livello di sistema nervoso centrale, periferico e...

Si definisce come Sindrome di Beckwith-Wiedermann un disordine congenito dello sviluppo che porta ad un aumento delle dimensioni corporee e degli organi insieme ad altri sintomi importanti quali la microcefalia o difetti importanti della parete addominale. Questa condizione colpisce un bambino ogni 12.000 ma potrebbe essere sottostimata in quanto le manifestazioni della malattia possono essere molto variabili da individuo a individuo e non essere riconosciute.

Si definisce Sindrome di Prader-Willi una condizione genetica che può colpire entrambi i sessi con frequenza di un individuo ogni 15.000.

Si definisce come Sindrome dell’X fragile una condizione genetica legata al cromosoma X che condivide con la Sindrome di Down il primato tra le condizioni che possono causare ritardo mentale nei maschi, interessandone uno ogni 5000; possono essere coinvolte anche le donne in modo minore (il 50% in meno) pur mostrando solamente un lieve ritardo mentale o una difficoltà nell’apprendimento.

Provate a immaginare: intorno ai due anni una bambina inizia a perdere la capacità acquisite finora, non riesce a parlare e a comunicare, inizia ad estraniarsi dal mondo esterno, a fare movimenti strani e ripetuti con le mani e a non muoversi più in modo normale rispetto agli altri bambini: questa è la Sindrome di Rett, una delle malattie, a mio parere, più difficili da affrontare da parte dei genitori perché non subito manifesta alla nascita ma con effetti e ripercussioni veramente pesanti.

Esistono molte malattie genetiche congenite che si rendono evidenti alla nascita, alla prima visita del bambino o durante i primi anni di vita ma esistono anche malattie che si manifestano successivamente, magari più avanti negli anni e che non danno alcun sintomo particolare fino al momento in cui si rendono evidenti. Un esempio lampante è proprio la Corea di Huntington.

Si definisce come malattia di Wilson una condizione genetica autosomica recessiva (ovvero che si manifesta se il soggetto possiede due alleli mutati per un determinato gene) che coinvolge il metabolismo del rame provocando danni principalmente a livello cerebrale ed epatico ma che è possibile controllare se viene posta una diagnosi precoce.