Autore: Marco Delli Zotti
Nei mesi scorsi si è parlato molto del progetto “Minibrain”, pubblicizzato dal gruppo di ricerca del dott. Thomas Hartung, direttore del Johns Hopkins Center for Alternatives to Animal Testing, come di un possibile metodo per poter sostituire il modello animale nella ricerca sulle malattie neurologiche e nella ricerca di possibili molecole candidate a diventare farmaci
Nell’ambito della neurologia quello che noi tutti conosciamo come ictus si definisce come una alterazione del flusso sanguigno, a livello di arterie cerebrali, che comporta un mancato nutrimento a livello di determinate aree del cervello, con diversi sintomi a seconda dell’arteria colpita.
Dopo Pro-Test UK e Pro-Test Italia, nasce un’altra associazione sulla scia delle prime due, il cui scopo è quello di informare la pubblica opinione sull’importanza del modello animale nella ricerca biomedica: il 3 giugno 2015 è nata ufficialmente Pro-Test Deutschland.
Ci rimane da inquadrare il secondo dato che ci viene fornito, ossia quello dei 100.000 morti all’anno negli Stati Uniti in seguito ad eventi avversi a farmaci. Si tratta di un dato che viene spesso utilizzato dagli antivivisezionisti per giustificare la loro posizione, accusando la sperimentazione animale di esserne la causa.
Il 28 febbraio sarà la giornata mondiale delle malattie rare, una giornata dedicata a tutte le persone che vivono con patologie definite rare. Oggi abbiamo deciso di intervistare Cristina, affetta da SMA tipo 3.
Nel 2009 è nata, fra Mestre e Padova, la realizzazione di un sogno, la lotta contro una paura: un progetto di ricerca scientifica che mette in stretto contatto ricercatori e paziente affetto da una patologia rara. Il tutto partendo da una malattia rara (considerata “rara fra le rare”): la Sindrome E.E.C.
La prima nostra intervista è stata fatta a Barbara, Stefano e Ginevra, una famiglia che si trova ogni giorno ad affrontare la SMARD, una malattia rara di cui ci parleranno a breve.
La Malattia di Krabbe o Leucodistrofia a cellule globose è una patologia rara a ereditarietà autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso di 1 bambino ogni 100000 nati.
Mutazioni somatiche sporadiche (non ereditarie) o la perdita di funzione del gene oncosoppressore APC sono eventi precoci che portano a sviluppare cancro al colon.
Esiste una patologia che impedisce di mangiare frutta, verdura e in generale alimenti contenenti fruttosio: si chiama Hereditary Fructose Intolerance (HFI), letteralmente “intolleranza ereditaria al fruttosio”.
Nell’ambito delle malattie rare esiste un punto di riferimento per malati, medici o semplici curiosi dove poter reperire informazioni e leggere le ultime news riguardo una specifica malattia: stiamo parlando dell’O.Ma.R. (Osservatorio Malattie Rare)
L’autismo è un disordine neuro-psichiatrico che colpisce da 5 a 50 bambini su 10.000, si manifesta entro i 3 anni di età con uno spettro molto vasto di sintomi
100.000 morti all’anno negli Stati Uniti e 197.000 morti all’anno in Europa per eventi avversi a farmaci.
Le Iene ci ricascano e questa volta l’argomento su cui si concentrano sono i vaccini, tema fortemente discusso al giorno d’oggi e su cui se ne sentono di cotte e di crude. Il servizio parte presentando il caso di due famiglie e di due ragazzi quattordicenni, Salvo e Andrea, che hanno avuto la disgrazia di avere degli effetti collaterali gravi (attestati da commissioni mediche) in seguito alla vaccinazione obbligatoria rispettivamente ad 11 mesi e a 2 mesi di età, con conseguente disturbo pervasivo dello sviluppo in Salvo ed encefalopatia epilettica di natura da determinarsi in Andrea.
Il publication bias in italiano può essere tradotto nel poco elegante “errore sistematico di pubblicazione” o “distorsione nella pubblicazione”. Consiste nell’evitare di pubblicare studi scientifici che hanno dato esito negativo, che quindi dimostrano l’inefficacia di un trattamento, rispetto a quelli che ne provano le sue proprietà benefiche.
La Sindrome di Alport è una malattia genetica rara a trasmissione X-linked (ossia legata al cromosoma sessuale X) che provoca una perdita progressiva della funzione renale fino all’insufficienza se non controllata, perdita dell’udito e difetti a livello di occhio.
La Colestasi Progressiva Familiare Intraepatica (PFIC) è una condizione rarissima: si stima colpisca un individuo ogni 50-100 mila, senza predominanze geografiche o di sesso.
Si definiscono come glicogenosi una serie di malattie genetiche caratterizzate da un deficit di diversi enzimi che vanno ad interferire su diversi livelli nel metabolismo del glicogeno, provocandone l’accumulo patologico e conseguentemente danni a diversi tessuti.
La discinesia ciliare primaria è una malattia genetica che interessa principalmente l’ apparato respiratorio. I sintomi più comuni sono infezioni molto frequenti dei bronchi, delle orecchie, sinusiti e polmoniti, che cominciano fin da neonati e continuano con una frequenza superiore a quella che si ha nei bambini normali.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza associata ad altre manifestazioni cliniche, a trasmissione ereditaria, che si manifesta fin dall’infanzia con conseguenze molto gravi, che portano i bambini malati anche alla morte precocemente.