Intervista a Barbara, Stefano e Ginevra sulla SMARD

Negli ultimi due anni ProTest Italia ha parlato spesso di malattie rare, sia in occasione del Rare Disease Day (28 Febbraio/29 Febbraio) sia quando si parla di ricerca, essendo uno degli ambiti in cui si deve più ricercare. Ma quest’anno abbiamo anche affrontato per la prima volta il tema dell’informazione sulle malattie rare con questa intervista alla direttrice dell’O.Ma.R.
In realtà manca un protagonista fondamentale in tutto questo: il malato.
La persona che, quindi, si trova ad affrontare questa condizione e ne vive le conseguenze sotto ogni aspetto, fisico e non.
Per questo motivo abbiamo deciso di intervistare alcuni malati, proprio per far arrivare anche al lettore questo punto di vista, le esperienze ed i pensieri di chi, ogni giorno, si trova faccia a faccia con una malattia rara. Ma anche di chi sta accanto a queste persone e condivide tutto questo.
La prima nostra intervista è stata fatta a Barbara, Stefano e Ginevra, una famiglia che si trova ogni giorno ad affrontare la SMARD, una malattia rara di cui ci parleranno a breve.

Iniziamo l’intervista parlando coi genitori di Ginevra, Barbara e Stefano:

Come avete scoperto la malattia di Ginevra?

Ginevra è nata a luglio 2010, piccola, ma apparentemente sana, i primi mesi ha fatto fatica a crescere, siamo passati subito a latte artificiale e a settembre primo ricovero per un’eruzione cutanea, dai prelievi venne fuori un rialzo delle transaminasi, comunque non aveva nessun sintomo di una malattia particolare. I mesi sono passati sereni, ci godevamo la nostra principessa, poi a dicembre abbiamo notato i piedi equini, non presenti alla nascita, ci siamo rivolti ad un ortopedico, il 27 febbraio 2011 (una data che non si dimentica) e ci disse subito che non era un problema ortopedico, ma di origine neurologica. Siamo subito stati indirizzati da una brava neurologa, dopo una settimana facemmo la prima elettromiografia, con presunta diagnosi SMA distale, SMARD1 atipica o Charcot Marie (non sapevamo nemmeno che esistessero simili malattie). Abbiamo avuto un po’ di problemi iniziali con l’ospedale che doveva seguirci, e così sotto suo consiglio ci siamo rivolti al Bambin Gesù per la diagnosi definitiva. Aprile 2011: visita dal dott. Bertini che ci disse subito che per lui era SMARD1, ma serviva il test del DNA, A maggio la sentenza, era un venerdì pomeriggio quando mi confermò la diagnosi, la mia mente ha rimosso il giorno preciso.

Potete descriverci brevemente in cosa consiste la SMARD?

Si tratta di una malattia del motoneurone. Il malfunzionamento del gene IGHMBP2 provoca la morte del motoneurone, con conseguente atrofia muscolare. Normalmente il primo muscolo a bloccarsi è il diaframma, nei primi mesi di vita, i bambini vanno in distress respiratorio con conseguente tracheotomia (ndr: per supportare meccanicamente il respiro del malato), blocco della deglutizione, non camminano e riescono a muovere un po’ gli arti superiori. Anche se recentemente abbiamo scoperto casi di bambini ancora in respiro spontaneo, e un caso di un bambino che riesce ancora a camminare. Realmente di SMARD si sa ancora poco. In Italia siamo 9 (dato non confermato) e nel mondo 75, quelli che siamo riuscito a contattare. I dati, secondo i medici, sono sottostimati. La SMARD, in molti casi, porta a morte nei primi mesi di vita, e fino a pochi anni fa venivamo classificati come SMA distale.

Quale è stata la vostra reazione alla diagnosi della malattia?

Il primo anno è stata dura, ti nasce una bambina bellissima, già dai primi giorni di vita fai dei sogni, immagini come diventerà, ti immagini come saranno i suoi primi passi, e in un attimo tutto svanisce, ti parlano di una malattia di cui non sapevi l’esistenza, una malattia che può portartela via. non capisci non accetti, riesci solo a piangere. Poi siamo arrivati ad un punto dove abbiamo capito che piangere non serviva, abbiamo deciso di non pensare al futuro, ma vivere giorno dopo giorno. E la nostra vita è cambiata, siamo felici viviamo ogni attimo della giornata, cerchiamo di goderci ogni sua piccola conquista. Quando la SMARD si presenta, passiamo qualche giorno arrabbiati tristi, ci sentiamo in colpa per non aver fatto di più, ma poi ricominciamo la nostra vita e la nostra battaglia, sempre con il sorriso. Non ho accettato la malattia di Ginevra, ma ho imparato a conviverci. Siamo riusciti a non farle prendere il sopravvento sulle nostre vite. La SMARD fa parte della nostra vita, ma non è in primo piano, il nostro scopo ora è evitare più danni possibili e rendere la nostra peste felice.

Come si svolge la vostra giornata tipo?

Le istituzioni vi hanno aiutato in qualche modo in questi anni?

Per quanto riguarda il comune dove viviamo è sempre presente, cercando per quanto possibile, di venire incontro ai bisogni della bambina, dall’educatrice a scuola, a cercare di abbattere le barriere architettoniche. Per le altre istituzioni non sono in grado di rispondere, non abbiamo mai avuto bisogno. Posso solo dire che non credo che aiutino tantissimo, ho fatto da poco il Nuovo Isee, e non è stato modificato a favore dei disabili.

Per quanto riguarda invece l’assistenza sanitaria, medici e psicologi?

Come vivete la malattia di vostra figlia?

La Smard fa parte della nostra vita oramai, abbiamo deciso di non viverla, c’è e la combattiamo, ma non le facciamo prendere il sopravvento. Cerchiamo, per quanto possibile di vivere serenamente, goderci ogni momento con nostra figlia ed essere felici, Il nostro unico obiettivo è di contrastare i danni che la malattia può causare e rendere Ginevra il più felice possibile. Lei sa tutto, non le abbiamo mai nascosto nulla, aveva due anni quando ci chiese perché non camminava. Ecco questa è la parte più dura, rispondere alle sue domande. Anche se avremmo solo voglia di piangere, io e mio marito ci facciamo forti e cerchiamo di rispondere in modo sereno ma senza raccontare bugie. Lei non camminerà, vogliamo insegnarle che si può essere felici anche senza l’uso delle gambe, la nostra frase è: “la felicità non è nei muscoli”.

Avete la possibilità di parlarne con gli altri genitori, nella vostra stessa situazione?

Si, riusciamo a parlarne, abbiamo una bella Associazione (Associazione famiglie sma) con cui ci confrontiamo, quando possibile ci si incontra, altrimenti sfruttiamo il Convegno per stare insieme. Parliamo principalmente con genitori SMA, un po’ perchè in Italia siamo meno di 10 famiglie e solamente con una o due abbiamo contatti e un po’ perchè Ginevra come tipo di problematiche è molto simile ad una SMA2. Riusciamo a comunicare anche con altri genitori SMARD sparsi per tutto il mondo, tramite i social network.

Com’è il vostro rapporto con le famiglie con figli sani?

E’ un rapporto normalissimo, gli altri bambini non vedono la disabilità, e nemmeno gli adulti, vedono solo una semplice bambina, un po’ despota.

La ricerca in questo campo quali conoscenze e risultati ha portato in questi ultimi anni?

La ricerca in questi ultimi anni intanto ha portato ad individuare il gene responsabile della malattia, rendendo in questo modo possibile una diagnosi esatta. Inoltre la ricerca è servita a conoscere tutti gli aspetti della malattia ed a permettere una presa in carico molto più efficace. Ancora non si è arrivati a nessuna terapia, anche a causa della estrema rarità della malattia e della conseguente mancanza di investimenti, ma ci sono alcuni studi sul modello animale con l’utilizzo di IPS e terapia genica portati avanti dal Centro Dino Ferrari che sembrano dare dei buoni risultati, per cui non ci resta che aspettare e sperare nella ricerca.

Cosa ne pensate della situazione attuale della ricerca italiana?

Cosa vi aspettate dal futuro in generale?

Dal futuro non ci aspettiamo nulla, non pensiamo mai al domani, si vive solo il presente. Poi ogni tanto ci lasciamo andare sognando ad occhi aperti, e li vediamo nostra figlia camminare. L’unica cosa che davvero sogno è che la smard venga sconfitta, e non importa se la cura arrivi in tempo anche per noi. Sogno e spero che nessun genitore, in un futuro non troppo lontano, debba vivere quello che siamo costretti a vivere noi, e che nessun bambino debba ancora morire per colpa della smard.

Volete lasciare un messaggio ai nostri lettori?

La cosa principale che voglio dire a tutti, ma in particolare ai genitori che si trovano ad affrontare una nuova diagnosi è di non perdere mai la speranza. La ricerca è lunga ma prima o poi porterà dei frutti. Siamo consapevoli che quando arriverà molto probabilmente a noi non servirà, ma dobbiamo continuare a lottare per gli altri. Quando si entra in questo mondo, in questa nuova vita non possiamo pensare solo a noi, ma a tutti i bambini, è per le prossime generazioni. La nostra lotta è principalmente per vedere la smard sconfitta, nessun altro bambino o genitore deve più soffrire. Ai genitori di nuove diagnosi vorrei anche dire che sarà dura, non si accetta mai una diagnosi, ma con il tempo. Si impara a conviverci. E vivere con un bambino smard ti insegna a vedere la vita con occhi diversi, impari ad apprezzare tante sfumature che normalmente non vedi o che dai per scontato. La malattia di nostra figlia ci ha tolto tanto, ma ci ha donato una cosa meravigliosa, la felicità nascosta nelle piccole cose.
La speranza è nella ricerca, noi saremo sempre al fianco dei ricercatori, tutti devono capire che bloccare la ricerca significa togliere speranza a tante famiglie.

Ovviamente non potevamo non intervistare la vera protagonista, Ginevra; d’altronde si parla proprio di lei e, quindi, è giusto che anche lei ci parli un po’ di sé stessa:

Parlaci un po’ di te, presentati ai nostri lettori…

Sono Ginevra e sono bellissima, carina e un po’ birbona!

Cosa ti piace fare?

Mi piace giocare, andare a danza e in piscina.

Ci racconti una tua giornata tipo?

Vado a Scuola e gioco tanto, mangio e poi vado a casa a giocare con la mamma e con la nonna. Il venerdì vado a danza e sabato in piscina, mi piace fare i tuffi e andare sott’acqua a guardare la G (traduzione della mamma: il sabato la portiamo in piscina, le sto insegnando ad andare sott’acqua, così può nuotare in libertà e contemporaneamente impara a stare in apnea per aumentare la capacità polmonare, tutta la sua fisioterapia è fatta sotto forma di gioco, nella piscina in cui andiamo sul fondale c’è la G, iniziale della palestra, e noi andiamo a guardarla).

Cosa sai della tua malattia?

Si, io non cammino, ho i muccoletti deboli, ma io voglio camminare con le gambe. Però cammino con la panthera (carrozzina ad autospinta) e corro con la maya  (la carrozzina elettrica)!

Conosci altri bambini malati come te?

Si, li conosco, camminano con maya come me.

Quali sono le tue passioni?

Mi piace cantare “la neve che cade” (traduzione: è la sigla di frozen, la canzone “all’alba sorgerò”, da lei reintitolata la neve che cade) andare a danza e in piscina e giocare tanto.

Vuoi lasciare anche te un messaggio ai nostri lettori?

Si, il motto della mia famiglia “la felicità non è nei muscoli”.