Archivio Mensile: Febbraio 2015

Paziente, cellule e ricercatori: un legame diretto

Nel 2009 è nata, fra Mestre e Padova, la realizzazione di un sogno, la lotta contro una paura: un progetto di ricerca scientifica che mette in stretto contatto ricercatori e paziente affetto da una patologia rara. Il tutto partendo da una malattia rara (considerata “rara fra le rare”): la Sindrome E.E.C.

La malattia di Krabbe

La Malattia di Krabbe o Leucodistrofia a cellule globose è una patologia rara a ereditarietà autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso di 1 bambino ogni 100000 nati.

L’intolleranza ereditaria al fruttosio

Esiste una patologia che impedisce di mangiare frutta, verdura e in generale alimenti contenenti fruttosio: si chiama Hereditary Fructose Intolerance (HFI), letteralmente “intolleranza ereditaria al fruttosio”.