Archivio Mensile: Febbraio 2014

Sindrome di Alport

La Sindrome di Alport è una malattia genetica rara a trasmissione X-linked (ossia legata al cromosoma sessuale X) che provoca una perdita progressiva della funzione renale fino all’insufficienza se non controllata, perdita dell’udito e difetti a livello di occhio.

Glicogenosi

Si definiscono come glicogenosi una serie di malattie genetiche caratterizzate da un deficit di diversi enzimi che vanno ad interferire su diversi livelli nel metabolismo del glicogeno, provocandone l’accumulo patologico e conseguentemente danni a diversi tessuti.

La Discinesia Ciliare Primaria e la Sindrome di Kartagener

La discinesia ciliare primaria è una malattia genetica che interessa principalmente l’ apparato respiratorio. I sintomi più comuni sono infezioni molto frequenti dei bronchi, delle orecchie, sinusiti e polmoniti, che cominciano fin da neonati e continuano con una frequenza superiore a quella che si ha nei bambini normali.

L’argomento dai casi marginali

Oggi parliamo del cosiddetto argomento dai casi marginali (argument from marginal cases). Si tratta, fondamentalmente, di uno degli argomenti chiave della “filosofia antispecista”, e di solito si espone in questa forma:
“Poiché non ci sono differenza psicologiche fra un neonato o un disabile mentale grave (i ‘casi marginali’) e alcuni animali , per essere coerenti dovremmo trattare allo stesso modo le due categorie.”

Sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza associata ad altre manifestazioni cliniche, a trasmissione ereditaria, che si manifesta fin dall’infanzia con conseguenze molto gravi, che portano i bambini malati anche alla morte precocemente.

Diabete Insipido Nefrogenico

Il diabete insipido nefrogenico è una malattia caratterizzata da un’eccessiva produzione di urina e conseguente sete intensa (polidipsia), causata dall’incapacità del rene di concentrare l’urina.