Atassie cerebellari ereditarie

In ambito medico si intende come atassia la perdita, progressiva o improvvisa, della coordinazione muscolare nei movimenti, evento che rende difficoltosi i movimenti nella persona colpita oltre a provocare disturbi dell’equilibrio e della marcia.

Ma perchè è tanto importante la coordinazione? Perchè ci permette di compiere qualsiasi azione, dalle più elementare alle più complesse; pensate al gesto del soffiarsi il naso, al sorridere o al guidare la macchina per poter fare anche gesti così semplici abbiamo bisogno di una precisa coordinazione tra muscoli agonisti e antagonisti e anche il più semplice errore ci può far sbagliare ( con esiti variabili a seconda dell’azione).

Oltre a questo, la coordinazione ci permette di eseguire movimenti millimetrici a volte e soprattutto di poter correggere questi movimenti oppure di compiere gesti in sequenze ben precise. Vi faccio un esempio: provate a chiudere gli occhi e a cercare di toccare la punta del naso con il vostro indice; all’inizio magari non toccherete la punta ma al secondo tentativo il risultato sarà sicuramente migliore. Un altro semplice esercizio : mettere le braccia davanti a voi, una con il palmo della mano rivolta verso l’alto e l’altro col palmo verso il basso e adesso provate ad invertire i palmi contemporaneamente ruotando le mani; all’inizio sembra leggermente difficile ma via via che ripetete il movimento, questo diventerà sempre più fluido e rapido.

Tutte queste funzioni, assieme all’equilibrio e alla marcia, hanno sede a livello di cervelletto.

Cosa succede nell’atassia? Possiamo vederlo in questo filmato http://www.youtube.com/watch?v=5eBwn22Bnio ; come si può vedere manca totalmente la capacità di coordinazione per quanto riguarda il braccio sinistro e inoltre si può vedere l’assenza di un movimento preciso e l’incapacità di mantenere una posizione fissa ( il braccio tende ad oscillare leggermente, in particolare in corrispondenza dei movimenti). Oltre a disturbi di questo genere, possiamo avere disturbi nell’equilibrio e nella marcia, con difficoltà o incapacità di marciare.

L’atassia può comparire in seguito a qualsiasi evento che coinvolge in modo distruttivo il cervelletto o le strutture ad esso collegate; nella maggior parte dei casi si tratta di eventi improvvisi quali ictus o emorragie che coinvolgono il cervelletto ma esiste una piccola percentuale di casi in cui questa condizione è presente fin dalla nascita e collegata ad alterazioni di tipo genetiche, le cosiddette atassie cerebellari ereditarie.

Esistono molteplici forme di atassie cerebellari ereditarie che possono essere distinte in forme sindromiche (che possono essere riconosciute e che hanno tutte una base genetica) e in forme non sindromiche (che non possono essere inquadrate in forme note).

Le forme sindromiche possono essere autosomiche dominanti, non necessariamente esordiscono precocemente e sono classificabili secondo la classificazione proposta da Harding nel 1982:

• ADCA tipo 1 : è la forma più frequente ed è caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, associata con oftalmoplegia (paralisi dei muscoli estrinseci o intrinseci del bulbo oculare), atrofia ottica, demenza, amiotrofia, segni piramidali ed extrapiramidali;
• ADCA tipo 2 : è presente una degenerazione retinica pigmentaria;
• ADCA tipo 3 : è una forma pura di atassia cerebellare, non associata ad altri sintomi;

Altre forme sindromiche possono essere autosomiche recessive e queste sono principalmente:

• Atassia di Friedreich : è la forma più frequente nei paesi occidentali e interessa una persona ogni 500.000, mentre i portatori sani dell’allele coinvolto sono uno su 100; esordisce con difficoltà nel camminare a cui si aggiunge poi difficoltà nel parlare e dismetria (difficoltà durante l’esecuzione di un movimento per quanto riguarda la traiettoria e la posizione finale di un movimento) e si evolve con anomalie nei movimenti oculari, nistagmo nello sguardo laterale ( http://www.youtube.com/watch?v=5HyUDfOKuug trattasi di un movimento ripetitivo che è normale in determinate condizioni, quando per esempio osserviamo il paesaggio dal finestrino di una macchina per impedire lo scorrimento di immagini nel campo visivo, ma che può essere patologico se avviene in altre situazioni), scoliosi e piede cavo a causa della marcia scorretta, ipostenia prossimale degli arti inferiori che porta entro i 15 anni dall’esordio alla sedia a rotelle, turbe sfinteriche, diabete mellito e cardiomiopatia ipertrofica che spesso portano alla morte della persona dopo in media 36 anni dall’esordio;
• Altre forme più rare comprendono l’atassia teleangiectasica, l’atassia con aprassia oculomotoria, l’atassia da deficit di vitamina E, l’abetalipoproteinemia, la malattia di Refsum e altre atassie metaboliche;

Esistono poi altre forme legate al cromosoma X (X-linked) che interessano i maschi, le forme a dna mitocondriale, le forme secondarie e altre forme primitive rare.

Attualmente non esistono terapie risolutive, è molto importante la fisioterapia sia dal punto di vista medico che psicologico per la persona, oltre al controllo delle altre problematiche (il diabete e la cardiomiopatia ipertrofica).

Per quanto riguarda le sindromi atassiche l’associazione di riferimento in Italia è l’Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche http://www.atassia.it/it/