Sindrome di Prader-Willi
Si definisce Sindrome di Prader-Willi una condizione genetica che può colpire entrambi i sessi con frequenza di un individuo ogni 15.000.
Normalmente ogni persona possiede un corredo cromosomico formato da 46 cromosomi, 23 di origine materna e 23 di origine paterna, che comprendono gli autosomi (ovvero i cromosomi non sessuali) e i cromosomi sessuali che possono essere XX o XY. Nel caso della sindrome di Prader-Willi si ha unadelezione del cromosoma 15 di origine paterna oppure l’inattivazione dei geni presenti su questo e in molti casi si osserva un doppio cromosoma 15 di origine materna; si tratta di mutazioni spesso sporadiche e che non ricorrono in modo familiare.
La diagnosi della malattia si può fare alla nascita dove si osserva un neonato di solito piccolo, con ridotto tono muscolare (detto floppy) e con mancata discesa dei testicoli nel caso di un maschio. Si osserva poi un’iniziale difficoltà ad alimentarsi seguita da una fase di enorme appetito con conseguente incremento repentino del peso e obesità importante, tutti elementi che aumentano il rischio di insorgenza di diabete mellito di tipo II, ipertensione e problematiche varie a livello polmonare e di articolazioni. Questi bambini poi presentano una fronte piccola rispetto agli altri, occhi a forma di mandorla, mani e piedi piccoli in proporzione al resto del corpo, bassa statura rispetto ai loro coetanei e sviluppo motorio ritardato.
Un altro elemento importante è la completa o parziale assenza di produzione di ormoni sessuali che impedisce un corretto sviluppo dei caratteri sessuali secondari (quali la peluria ascellare e inguinale, il seno nelle donne, lo sviluppo del pene nei maschi, etc.) durante la pubertà. Infine si ha un importante ritardo mentale e viene descritta in letteratura medica una “facilità alla risata”.
La diagnosi si basa sulla presenza di questi sintomi che devono indurre il medico a sospettare della sindrome e a richiedere un esame del corredo cromosomico, il cosiddetto cariotipo, che permette di visualizzare l’eventuale delezione.
Una volta stabilita la diagnosi è importante prima di tutto controllare la dieta di questi bambini in modo da evitare lo sviluppo di obesità con tutte le conseguenze del caso elencate sopra; è perciò importante un’integrazione tra la famiglia, la scuola e tutte le strutture frequentate dal bambino così da poter limitare il suo forte desiderio di cibo; bisogna inoltre promuovere l’attività fisica che possono essere utili sia nel controllo del peso che del tono muscolare, solitamente ridotto in questi bambini. Esistono diverse opzioni, per quanto riguarda i farmaci, che possono aiutare il bambino sia nella crescita (come nel caso dell’ormone della crescita) sia nello sviluppo durante la pubertà (con una terapia ormonale); la prognosi di questa malattia è favorevole e se si controllano i fattori di rischio quali il peso e si stimola il bambino attraverso una terapia cognitiva, del linguaggio e di sostegno durante la crescita e anche successivamente, questo può condurre una vita relativamente priva di problematiche particolari. Si tratta ad ogni modo di una condizione non reversibile perché legata ad una condizione genetica.
A livello internazionale l’associazione di riferimento è la Prader-Willi Alliance di New York http://www.prader-willi.org/ e la Prader-Willi Association http://www.pwsausa.org/ mentre a livello italiano abbiamo la Federazione Nazionale Sindrome di Prader-Willi http://www.praderwilli.it/joomla/index.php?option=com_contact&view=contact&id=1&Itemid=55
