Sindrome di Rett

Provate a immaginare: intorno ai due anni una bambina inizia a perdere la capacità acquisite finora, non riesce a parlare e a comunicare, inizia ad estraniarsi dal mondo esterno, a fare movimenti strani e ripetuti con le mani e a non muoversi più in modo normale rispetto agli altri bambini: questa è la Sindrome di Rett, una delle malattie, a mio parere, più difficili da affrontare da parte dei genitori perché non subito manifesta alla nascita ma con effetti e ripercussioni veramente pesanti.

Si definisce Sindrome di Rett una malattia degenerativa che colpisce il sistema nervoso e che interessaun bambino ogni 10.000, nella quasi totalità dei casi bambine; questa malattia è congenita ma le prime manifestazioni conclamate si hanno attorno ai due anni di età quando lo sviluppo dal punto di vista cognitivo inizia progressivamente a rallentare fino a fermarsi per poi cominciare a regredire, insieme ad altri sintomi collegati all’atrofia cerebrale come manifestazioni muscolari o attacchi epilettici.

Nelle fasi precoci si osserva una riduzione del tono muscolare e un ridotto interesse da parte della bambina verso l’ambiente circostante con un lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio; successivamente vediamo un rallentamento della crescita della circonferenza cranica, perdita delle capacità manuali acquisite e sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (come il portare le mani alla bocca, il “battere” o strizzare le mani), disfunzioni a livello orale con difficoltà a parlare e a mangiare, aprassia (incapacità nell’ideare un movimento, per esempio l’afferrare una mela), atassia (incapacità nella coordinazione del movimento), attacchi epilettici, difficoltà respiratorie, disturbi del sistema nervoso autonomico e  comportamenti autistici che poi tendono a ridursi nel tempo; nelle fasi più avanzate si possono avere rigidità e distonia muscolare, ridotta mobilità, scoliosi e un peggioramento degli attacchi epilettici.

La fascia di età in cui di solito si osserva un peggioramento rapido della malattia si ha dall’anno di vita fino ai 4 anni quando inizia una fase detta di plateau in cui il bambino tende a stabilizzarsi dal punto di vista psicomotorio.

Questo elenco di manifestazioni non sono la regola per tutte le bambine colpite dalla malattia, ognuna ha un decorso clinico a sé stante e in alcuni casi si può avere un miglioramento del quadro cognitivo con possibile ritorno di interesse e di interazione con l’ambiente circostante.  Questa malattia vede nella maggior parte dei casi coinvolta una mutazione del gene MECP2 anche se, in altri casi, non è stata riscontrata nei test genetici. Tutto ciò suggerisce la possibilità che esistano altri geni simili a questo che possono essere coinvolti nello sviluppo della malattia.

Attualmente non esistono terapie risolutive per questa malattia ma solo terapie mirate a ridurre il deficit psicomotorio, a migliorare la capacità comunicativa e a ritardare la progressione della disabilità motoria.

In Italia l’associazione di riferimento è l’Associazione Italiana Sindrome di Rett (http://www.airett.it/)