Neurofibromatosi

Quando si parla di neurofibromatosi si intende un disturbo di origine genetica caratterizzato dalla crescita di neurofibromi (tumori benigni) a livello di sistema nervoso centrale, periferico e a livello sottocutaneo e da una serie di sintomi legati a questi crescita incontrollata quali cecità o dolore a livello delle strutture nervose interessate dai neurofibromi.

Questa malattia può avere due varianti definite rispettivamente Neurofibromatosi di tipo 1 o di Von Recklinghausen, che colpisce circa un individuo ogni 4000 ed è la forma più frequente e meno grave di malattia, e Neurofibromatosi di tipo 2, chiamata anche Neurofibromatosi centrale, acustica bilaterale o vestibolare, decisamente più rara in quanto interessa una persona ogni 40.000 ma più grave rispetto all’altra forma.

Da cosa derivano queste manifestazioni? Alla base di queste abbiamo delle mutazioni che avvengono durante la formazione degli spermatozoi o dell’ovulo che coinvolgono per la NF1 un gene presente a livello di cromosoma 17 e per la NF2 un gene presente sul cromosoma 22; il risultato di queste mutazioni è l’aumentata incidenza in queste persone di tumori benigni che interessano il sistema nervoso (soprattutto la glia, ovvero quelle cellule definite di supporto per i neuroni) e la cute.

Nella NF1 il problema molte volte si limita al lato estetico in quanto fin dalla nascita si possono osservare letipiche macchie caffèlatte, in numero maggiore di sei e localizzate in qualsiasi settore corporeo, oltre aitipici noduli sottocutanei (neurofibromi) che però possono localizzarsi anche a livello di sistema nervoso con effetti diversi a seconda del settore interessato (possono provocare anche cecità e convulsioni);nel 50% dei bambini affetti da NF1 possiamo avere disturbi dell’apprendimento, difficoltà nel parlare, convulsioni e iperattività. Il rischio di tumori maligni rimane tuttavia inferiore all’1%.

Durante la pubertà il numero dei noduli può aumentare in modo importante e creare un disagio dal punto di vista sociale, tanto da richiedere eventuali trattamenti dal punto vista estetico che possono però essere poco utili in quanto dopo l’asportazione i noduli possono ricrescere.

Nella NF 2 la crescita di questi noduli interessa soprattutto il sistema nervoso e in particolare l’ottavo nervo cranico ( nervo vestibolococleare) causando alterazioni o la perdità dell’udito in età precoce; altre manifestazioni di questa malattia sono la formazione di meningiomi o di altri tumori cranici o a livello spinale, tinniti (rumori continui come un campanello), cataratta in età precoce, mal di testa, problemi di equilibrio e debolezza o atrofia muscolare.

Questa condizione ha carattere autosomico dominante e quindi il figlio di un malato di NF ha il 50% di rischio di avere la stessa condizione del genitore, variando solamente nel grado di manifestazioni presenti e quindi nella gravità della malattia.

La diagnosi di questa condizione si pone in primis sul sospetto, osservando la persona e i sintomi (per esempio osservando la presenza dei noduli di Lisch a livello di iride o la presenza delle macchie di caffelatte o i tipici noduli sottocutanei), indagando sulla storia familiare e infine sull’indagine genetica (che permette anche di individuare i soggetti malati anche prima delle manifestazioni della malattia, in caso di storia familiare positiva per NF).

Non esiste una terapia risolutiva per questa condizione, ma esistono terapie sintomatiche per le sue manifestazioni che vanno dalla semplice chirurgia per rimuovere i noduli cutanei, anche se il rischio di rigenerazione è presente e importante, alla radioterapia e alla chirurgia per i noduli che interessano il sistema nervoso, nel caso di perdità parziale dell’udito o della vista.

In Italia l’associazione di riferimento è l’Associazione Neurofibromatosi (ANF) http://www.neurofibromatosi.org/

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