Sindrome di Beckwith-Wiedermann

Si definisce come Sindrome di Beckwith-Wiedermann un disordine congenito dello sviluppo che porta ad un aumento delle dimensioni corporee e degli organi insieme ad altri sintomi importanti quali la microcefalia o difetti importanti della parete addominale. Questa condizione colpisce un bambino ogni 12.000 ma potrebbe essere sottostimata in quanto le manifestazioni della malattia possono essere molto variabili da individuo a individuo e non essere riconosciute.

La causa di questa malattia rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi poiché non è stata ancora identificata l’alterazione o le alterazioni alla base dello sviluppo della malattia, anche se si sospetta che sia genetica. In molti casi è stato osservato un difetto collegato al cromosoma 11 che porta ad un’alterata regolazione dei geni presenti su questo cromosoma e ad un alterato imprinting genomico (si tratta di un fenomeno per cui in una coppia di cromosomi vengono espressi solo i geni di origine materna o paterna presenti sul rispettivo cromosoma). Si tratta di una condizione sporadica nell’85% dei casima i genitori di un bambino con sindrome di Beckwith-Wiedermann possono avere un altro figlio malato, nel restante 10-15% si può avere una familiarità per questa malattia.

Dal punto di vista clinico abbiamo diverse manifestazioni come la macroglossia, l’ingrandimento patologico di organi e porzioni corporee, ipoglicemia, convulsioni, letargia, lieve microcefalia e mancata discesa dei testicoli nello scroto (condizione detta criptorchidismo). Questi bambini iniziano a crescere lentamente intorno agli 8 anni ma di norma nell’età adulta non saranno alti rispetto alla media. Altri difetti possono interessare la parete addominale che può presentare ernie ombelicali o separazione dei muscoli retti dell’addome. Ma l’evento più importante è la maggiore incidenza di tumori in questi bambini: nel 10% dei casi questi bambini svilupperanno tumori maligni come il tumore di Wilms (un raro tumore renale), il radbomiosarcoma (un tumore ad origine muscolare) o l’epatoblastoma (un tumore a origine epatica) ma anche tumori non maligni. Particolari manifestazioni possono essere le grinze a livello di lobi delle orecchie o anormalità a livello di padiglione auricolare, occhi grandi e prominenti e altre anomalie a livello di capo come la presenza del nevus flammeus, ovvero un angioma piano solitamente a livello frontale visibile come una macchia rossa che può scomparire con la crescita.

La prognosi di questa condizione non è delle migliori in quanto circa un bambino su 5 muore precocemente per complicanze legate alla malattia mentre nei bambini più grandi e negli adulti questa condizione e ciò che ne deriva non condizionano troppo il malato dal punto di vista medico. La macroglossia può creare complicanze nel bambino per quanto riguarda l’alimentazione e il respiro mentre deve essere assolutamente monitorato per quanto riguarda l’aumentato rischio di sviluppo di tumori. Un altro possibile problema riguarda l’ipoglicemia che si può sviluppare nel neonato subito dopo la nascita nel 40% dei casi, potenzialmente pericolosa in quanto può provocare ritardo mentale e danni cerebrali.

L’associazione di riferimento in Italia è l’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedermann, ecco la pagina dei contatti archiviata su “archive.org”: http://web.archive.org/web/20130810121356/http://www.aibws.org/contatti.html

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