Corea di Huntington

Esistono molte malattie genetiche congenite che si rendono evidenti alla nascita, alla prima visita del bambino o durante i primi anni di vita ma esistono anche malattie che si manifestano successivamente, magari più avanti negli anni e che non danno alcun sintomo particolare fino al momento in cui si rendono evidenti. Un esempio lampante è proprio la Corea di Huntington.

Si tratta di una malattia autosomica dominante (basta un solo allele ereditato da uno dei genitori) apenetranza incompleta (non tutte le persone che hanno la mutazione presentano la malattia nello stesso modo) e colpisce circa un individuo ogni 20.000 in tutto il mondo e in tutte le etnie, anche se è meno frequente nei paesi asiatici. Questo significa che il figlio di una persona affetta da questa malattia ha il 50% di possibilità di avere la malattia.

La mutazione implicata in questa malattia è una ripetizione di una tripletta di nucleotidi (CAG), come nel caso dell’X fragile, a livello del cromosoma 4 sul gene dell’ “huntingtina”, una proteina coinvolta nel trasporto delle vescicole sull’assone; questa mutazione rende silente il gene e altera quindi il trasporto di molecole fondamentali per la sopravvivenza del neurone, come il BDNF che serve ad impedire l’apoptosi (ovvero la morte spontanea) dei neuroni. Il numero di ripetizioni in un soggetto normale vanno da 11 a 35 mentre se si va oltre si possono manifestare i segni della malattia e più numerose sono le ripetizioni, più precoce e più grave è il quadro clinico della malattia. Inoltre se la malattia si trasmette dal padre al figlio si può avere il fenomeno dell’anticipazione ovvero il figlio potrà manifestare la malattia prima del padre, per un aumento del numero di ripetizioni che può avvenire durante la spermatogenesi (cioè durante la formazione degli spermatozoi) nel padre.

Ma quali sono le manifestazioni cliniche di questa malattia? Principalmente sono legate alla morte dei neuroni e sono la Corea e la demenza precoce.

Per Corea si intende un movimento o una serie di movimenti ripetuti e involontari che possono coinvolgere in modo asimmetrico diverse porzioni o diversi gruppi muscolari del nostro corpo e che possono essere descritti come “ i movimenti di una marionetta comandata dal burattinaio” o come “una strana danza”; spiegato così risulta difficile da capire e da immaginare quindi ecco un filmato che può spiegare meglio di 1000 parole : http://www.youtube.com/watch?v=OveGZdZ_sVs

Questi movimenti iniziano in modo lieve ma possono peggiorare fino ad obbligare la persona a posizioni innaturali (distonie posturali).

La demenza invece si manifesta all’inizio con cambiamenti dell’umore o intellettuali, irritabilità, depressione o comportamenti antisociali, fino alla demenza conclamata; di solito questa si può associare alla progressiva perdità dei movimenti e rigidità, soprattutto nelle forme precoci di malattia.

Questi due quadri clinici tendono a peggiorare con il tempo e possono portare alla morte del malato entro 15-20 anni dalla diagnosi.

 

Il problema peggiore forse è il fatto che questa malattia si manifesta solitamente intorno ai 30-50 anni, quindi ben dopo l’età media in cui si hanno dei figli che perciò possono essere loro stessi dei futuri malati; proprio per questo è bene indagare nell’ambito familiare per scoprire se ci sono stati o ci sono parenti ammalati, così da poter richiedere un consulto genetico e valutare se si possiede o no la mutazione alla base della malattia.

Attualmente non esistono terapie risolutive ma solo terapie sintomatiche.

In Italia l’associazione di riferimento è la AICH ( Associazione Italiana Corea di Huntington), di cui lascio qui i contatti http://www.aichmilano.it/index.php?appl=aich&option=contatti_it

http://www.aichroma.com/contattaci/contattaci.asp

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